В США медики совершили настоящий прорыв в области современной медицины, впервые в истории переписав фрагмент ДНК младенца, страдающего редчайшим генетическим заболеванием. Об этом сообщает британское издание The Guardian, подчеркивая беспрецедентность случая и его значение для будущего персонализированной медицины.

Речь идёт о мальчике по имени KJ. Практически сразу после рождения врачи выявили у малыша крайне редкую патологию — дефицит фермента CPS1. Это тяжёлое наследственное заболевание встречается невероятно редко: примерно у одного ребёнка из 1,3 миллиона новорождённых. Болезнь приводит к тому, что в организме пациента стремительно накапливается аммиак. В условиях, когда фермент не расщепляет продукты азотистого обмена, уровень аммиака в крови быстро достигает критических значений. Если не начать лечение немедленно, это состояние в половине случаев заканчивается смертью уже в младенчестве.

Осознавая всю серьёзность ситуации, команда врачей из Детской больницы Филадельфии совместно с учёными из Пенсильванского университета начала срочную разработку индивидуальной терапии для спасения мальчика. В рекордные для медицины сроки, всего за шесть месяцев, специалистам удалось создать и протестировать уникальное лечение, основанное на технологии генного редактирования. Отметим, что подобные разработки в обычной практике занимают годы, однако здесь каждый день имел значение.

Терапия включала серию инфузий трёх внутривенных введений модифицированного препарата, проведённых последовательно в феврале, марте и апреле этого года. Фактически, речь шла о попытке изменить работу конкретного гена на клеточном уровне, чтобы дать организму возможность самостоятельно перерабатывать аммиак.

По словам доктора Ребекки Аренс-Никлас, возглавлявшей команду, это событие открывает совершенно новые перспективы для лечения целого спектра тяжёлых генетических заболеваний, которые до сих пор считались неизлечимыми или крайне сложными для терапии.

— Этот случай демонстрирует, какой потенциал скрывается в технологиях генного редактирования, отметила специалист. — Мы впервые смогли создать индивидуальный лечебный подход за считаные месяцы, и это даёт надежду тысячам семей по всему миру.

На сегодняшний день состояние мальчика стабилизировано. Врачи отмечают положительную динамику и отсутствие тяжёлых осложнений. Однако они подчёркивают, что пациенту потребуется пожизненное наблюдение, поскольку последствия вмешательства на уровне ДНК и долгосрочные результаты пока находятся под контролем специалистов.

Интересно, что на фоне этой медицинской победы в США стало известно о ещё одном необычном случае в практике врачей. В одной из больниц хирурги экстренно прооперировали 19-летнюю девушку, у которой в желудке обнаружили гигантский комок волос весом почти два килограмма. Выяснилось, что пациентка много лет страдала трихотилломанией — редким психическим расстройством, при котором человек выдёргивает собственные волосы и нередко их поедает. Со временем волосы скапливались в желудке, образовав плотное инородное тело, мешающее пищеварению. Операция прошла успешно, и сейчас девушка идёт на поправку.

Оба случая, как отмечают медики, наглядно показывают, как далеко шагнула современная медицина. Если ещё несколько лет назад подобные ситуации считались почти безнадёжными, то теперь врачи всё чаще находят нестандартные пути лечения, спасая жизни в самых тяжёлых и нестандартных обстоятельствах.