По оценкам Всемирной организации здравоохранения, существует более 7 тысяч редких заболеваний, каждое из которых затрагивает небольшую часть населения, но вместе они представляют собой важную медицинскую проблему. Расскажем о самых шокирующих из них.
Фото носит иллюстративный характер
Болезнь Моргеллонов является предметом споров и исследований. Считается, что это состояние, при котором люди испытывают ощущение ползания насекомых под кожей, а также видимые нити или волокна, выходящие из кожи. Однако большинство медицинских специалистов рассматривают это как разновидность дерматозойного бреда, то есть параноидального убеждения о наличии паразитов.
Трудности с диагностикой связаны с отсутствием единого мнения о природе заболевания и сложностями в выделении его в отдельную нозологическую единицу. Обычно диагностика включает дерматологическое обследование и психиатрическое освидетельствование.
Эффективные методы лечения не разработаны, и врачи часто используют эмпирический подход. Терапия может включать психотропные препараты, средства против зуда, а также психотерапию.
Это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется очень быстрым старением организма. Также его называют синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Люди с прогерией рождаются с нормальным развитием, но в раннем возрасте начинают проявляться признаки старения: потеря волос, сухая и тонкая кожа, скопление жира в области живота, остеопороз, проблемы с сердечно-сосудистой системой и другие возрастные изменения.
Это заболевание вызывается мутацией в гене LMNA, который отвечает за производство белка ламина А — важного компонента ядерной оболочки клеток. В результате мутации происходят нарушения в структуре клеток и их функции, что приводит к ускоренному старению.
Это очень редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 4 млн человек. К сожалению, на сегодняшний день лечение ограничено симптоматической терапией, а средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 13 лет из-за осложнений, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Самым известным человеком, страдавшим прогерией, был Сэмми Бассо. Он был итальянцем и скончался в октябре 2024 года в возрасте 28 лет. Сэмми был известен своей активной деятельностью в рамках Итальянской ассоциации по борьбе с прогерией и фонда The Progeria Research Foundation. Он также снялся в документальном фильме National Geographic «Путешествие Сэмми», где рассказывалось о его мечте проехать по маршруту 66 в США.
Это группа аутоиммунных заболеваний, характеризующихся образованием волдырей на коже и слизистых оболочках. Иммунная система начинает атаковать собственные клетки организма, в результате чего происходит отслоение эпидермиса и образование пузырей. Пузыри могут появляться на коже, во рту, на других слизистых оболочках. При лопании они вызывают сильный зуд и жжение. Основное лечение включает применение глюкокортикостероидов и препаратов, подавляющих иммунитет, часто в сочетании с методами экстракорпоральной гемокоррекции (совокупность методов очистки крови вне организма, с целью удаления из нее вредных веществ и патологических компонентов, которые вызывают или поддерживают заболевание).
Редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Основная причина — недостаточность фермента, отвечающего за расщепление триметиламина, который накапливается в организме. Это вещество имеет характерный запах тухлой рыбы и выделяется через пот, мочу, слюну и дыхание. Диагностика триметиламинурии требует проведения специальных лабораторных тестов, например, измерения уровня триметиламина в моче. Пациентам рекомендуется избегать продуктов, богатых холином, таких как рыба, яйца, печень, бобовые. В некоторых случаях могут назначаться антибиотики для уменьшения количества бактерий, которые вырабатывают триметиламин.
Редкое генетическое заболевание, при котором человек не чувствует боли. Обычно оно связано с мутациями в генах, отвечающих за передачу болевых сигналов. Полное отсутствие болевой чувствительности может приводить к травмам, ожогам и другим повреждениям, которые человек может даже не заметить. Также может наблюдаться отсутствие потоотделения (ангидроз). Патология сопровождается повышением температуры тела и отставанием психического развития. Иногда заболевание может носить приобретенный характер. Как правило, это случается после серьезных травм.
Редкое смертельное заболевание, поражающее нервную систему. Ранее оно было эндемичным для народа форе в Папуа-Новой Гвинее, где передавалось через ритуальный каннибализм, при котором из умершего извлекали мозг — наиболее инфицированную часть тела.
Развивается из-за аномального прионного белка, который поражает мозг. Среди симптомов: головная и суставная боль, слабость, тремор, нарушение координации, атетоз (непроизвольные движения), миоклонические судороги, деменция.
Заболевание, вызванное избыточным накоплением серебра в организме. Наиболее заметным проявлением аргироза является изменение цвета кожи, которая приобретает сероватый или синеватый оттенок. Это происходит из-за отложения солей серебра в тканях.
Развивается в результате длительного контакта с соединениями серебра, например, при работе с серебряными изделиями или при приеме препаратов на основе серебра. К сожалению, способов возвращения коже первоначального вида еще не придумали.
Патология не является признанным медицинским диагнозом и не имеет научного обоснования. Однако некоторые люди обнаруживают у себя странные симптомы, которые они связывают с воздействием электромагнитных полей, в том числе создаваемых устройствами с Wi-Fi. Среди симптомов: головная боль, усталость, кожные высыпания, проблемы со сном и другие. Однако врачи списывают их на психосоматику. Известно, что в Швеции порядка 3,1% людей страдают от этого заболевания.
Редкое нейродегенеративное заболевание, поражающее нервную систему и вызывающее непроизвольные мышечные движения, такие как тремор и спазмы. Оно характеризуется медленной гибелью нервных клеток и может проявляться в любом возрасте.
Болезнь Филдс была впервые описана у сестер-близнецов Катрин и Кирсти Филдс. Это заболевание считается одним из самых редких в мире (всего 3 случая за всю историю). Пока что нет информации о конкретных методах лечения недуга.
